Doutor Vinicius Tadeu Sattin Rodrigues, médico radiologista, destaca que um dos aspectos mais relevantes da prevenção oncológica é a identificação de mulheres com predisposição genética ao câncer de mama, um grupo que demanda abordagem diferenciada tanto no rastreamento quanto nas estratégias de redução de risco. O câncer de mama hereditário corresponde a aproximadamente 5 a 10% de todos os casos da doença, percentual que, embora relativamente pequeno na proporção geral, representa um número absoluto expressivo de mulheres que poderiam se beneficiar enormemente de um protocolo de vigilância mais intensivo. Reconhecer os marcadores clínicos que sugerem hereditariedade é o primeiro passo para que essas mulheres recebam o acompanhamento que realmente precisam.
Quais características do histórico familiar indicam risco genético elevado?
A avaliação do risco hereditário começa com uma análise cuidadosa do histórico familiar, levando em conta não apenas quem desenvolveu câncer de mama, mas também a idade ao diagnóstico, o grau de parentesco e a presença de outros tipos de tumores na família. Os sinais que mais fortemente sugerem hereditariedade incluem: dois ou mais parentes de primeiro grau com câncer de mama, diagnóstico em idade jovem, abaixo dos 50 anos, especialmente se bilateral, presença de câncer de ovário na família, casos de câncer de mama em homens e padrão de transmissão vertical consistente, em que a doença aparece em múltiplas gerações.
As mutações mais estudadas e clinicamente relevantes são as dos genes BRCA1 e BRCA2, cuja presença pode elevar o risco de desenvolvimento de câncer de mama ao longo da vida para percentuais entre 50 e 80%, em comparação com o risco de aproximadamente 12% observado na população geral feminina. Vinicius Tadeu Sattin Rodrigues destaca que outros genes, como PALB2, TP53, CDH1 e CHEK2, também estão associados a risco elevado e são incluídos nos painéis de teste genético modernos. O rastreamento limitado apenas ao BRCA1 e BRCA2 pode subestimar o risco real de mulheres com histórico familiar sugestivo cujas mutações residem em outros genes, razão pela qual os painéis ampliados têm se tornado a abordagem preferencial nos serviços de oncogenética.
O papel do teste genético e como ele orienta o protocolo de rastreamento
O teste genético para avaliação de predisposição hereditária ao câncer de mama é indicado para mulheres que preenchem critérios clínicos específicos, definidos por diretrizes nacionais e internacionais de oncogenética. A decisão pelo teste deve ser precedida por aconselhamento genético adequado, realizado por profissional habilitado a discutir com a paciente não apenas o significado de um resultado positivo ou negativo, mas também as implicações para outros membros da família e as opções disponíveis a partir do diagnóstico molecular. Um resultado positivo para mutação patogênica não é um diagnóstico de câncer, mas uma informação que muda radicalmente o protocolo de vigilância recomendado.
Para portadoras confirmadas de mutações em BRCA1 ou BRCA2, as principais sociedades de radiologia e oncologia recomendam a incorporação da ressonância magnética mamária ao protocolo anual de rastreamento, em adição à mamografia, a partir dos 25 a 30 anos ou dez anos antes do diagnóstico do familiar mais jovem. Vinicius Tadeu Sattin Rodrigues menciona que a ressonância tem sensibilidade superior à mamografia para detecção de tumores em tecido glandular denso, característica frequente nessas pacientes, e que a combinação dos dois métodos amplia significativamente a capacidade de identificar lesões em estágios iniciais. A frequência semestral do ultrassom mamário também pode ser considerada como complemento, dependendo das características individuais de cada caso.
O que fazer quando não há acesso ao teste genético ou ao protocolo especializado?
A realidade do sistema de saúde brasileiro impõe limitações concretas ao acesso ao aconselhamento genético e aos testes moleculares, especialmente na rede pública. Vinicius Tadeu Sattin Rodrigues indica que, mesmo sem o resultado do teste genético, mulheres com histórico familiar fortemente sugestivo de hereditariedade devem ser tratadas como de alto risco e encaminhadas para avaliação em serviços de mastologia ou oncologia que possam estabelecer um protocolo de rastreamento individualizado. A ausência do diagnóstico molecular não deve ser usada como justificativa para manter essas mulheres em um protocolo de rastreamento padrão que claramente não é suficiente para o seu perfil de risco.
O que esse percurso demonstra é que o rastreamento do câncer de mama hereditário vai muito além da mamografia anual. Vinicius Tadeu Sattin Rodrigues reforça que a integração entre radiologistas, mastologistas, oncologistas e geneticistas é o que permite construir uma estratégia de vigilância verdadeiramente eficaz para essas mulheres, reduzindo o risco de diagnóstico tardio e ampliando as chances de um desfecho favorável em um grupo que, por definição, já enfrenta uma condição de vulnerabilidade oncológica aumentada.
Autor: Diego Rodríguez Velázquez